Convivere con il Rene Policistico

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Esperti nefrologi, urologi, genetisti, psicologi e rappresentanti delle associazioni pazienti trattano il tema della malattia renale policistica autosomica dominante (ADPKD)

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Le testimonianze di pazienti che convivono con la malattia renale policistica autosomica dominante (ADPKD)

Cos’è la malattia renale policistica autosomica dominante (ADPKD)?

La ADPKD è una malattia ereditaria che colpisce i reni.

I reni sono gli organi che filtrano e purificano il sangue, rimuovendo l’acqua in eccesso e le sostanze di scarto prodotte dal metabolismo del corpo. In Europa sono circa 200.000 le persone che soffrono di ADPKD, con eguale frequenza fra donne e uomini.

Si tratta di una malattia genetica ereditaria, si caratterizza per la formazione progressiva di numerose cisti all’interno di entrambi i reni e queste cisti si sostituiscono quindi al tessuto renale funzionante determinando, nell’arco di qualche anno, un’insufficienza renale.

Cosa s’intende che la ADPKD è una malattia ereditaria?

Il fatto che la ADPKD sia una malattia ereditaria significa che viene trasmessa dai genitori ai figli, come il colore degli occhi o dei capelli per fare un esempio. La si eredita con una modalità genetica definita “autosomica dominante”: in parole povere vuol dire che se uno dei 2 genitori ha l’ADPKD la probabilità che la malattia sia trasmessa ai figli è 1 su 2 (50% ad ogni concepimento). Ecco perché alcune persone affette da ADPKD riferiscono casi che hanno avuto la malattia tra i loro antenati.

Come si manifesta la ADPKD?

Quando hai l’ADPKD nei tuoi reni si formano sacche piene di liquido, chiamate cisti, che con il tempo s’ingrossano e aumentano di numero, sostituendosi al normale al tessuto renale sano. La velocità di con cui la malattia progredisce può variare moltissimo da un individuo all’altro. Prima dei 30 anni di età potresti avere solo qualche cisti, ma all’età di 50 o 60 anni le cisti potrebbero diventare centinaia o migliaia Man mano che la ADPKD progredisce e le cisti crescono i reni stessi s’ingrossano fino a raggiungere dimensioni 3 o 4 volte quelle normali e, con l’avanzare della malattia, la loro funzionalità si riduce gradualmente.

Si possono avvertire sintomi se si ha la ADPKD?

Con l’ADPKD si può vivere per anni senza notare alcun sintomo. Il momento e il modo in cui i sintomi si manifestano varia da individuo a individuo, ma in genere iniziano a comparire in un momento imprecisato fra i 30 e i 50 anni d’età.

pressione del sangue alta

dolore all’addome, ai fianchi o alla parte bassa della schiena

sangue nelle urine

infezioni alle vie urinarie

calcoli renali

cisti epatiche

ingrossamenti simili a sacche dei vasi sanguigni del cervello (chiamati aneurismi cerebrali)

Cosa fare per ottenere una diagnosi di ADPKD?

Le persone che abbiano famigliari che soffrono di ADPKD senza sapere a loro volta se anch’esse sono affette dalla malattia possono rivolgersi al proprio medico di base e riferirgli il proprio sospetto e dubbio: sarà poi il medico ad avviare il percorso diagnostico più appropriato prescrivendo esami clinici specifici che possano evidenziare la presenza di cisti e l’ingrossamento dei reni. L’esame più richiesto è l’ecografia, ma quando servono immagini con maggiori dettagli si usano anche la tomografia assiale computerizzata (TAC) o la risonanza magnetica (RM). La diagnosi di ADPKD spetterà comunque allo specialista nefrologo che – in base agli esiti degli esami prescritti dal collega – potrà confermare la diagnosi o chiedere ulteriori approfondimenti. Benché la presenza dei sintomi di ipertensione, dolore improvviso e sangue nelle urine possa portare a una diagnosi della malattia, un terzo degli individui, purtroppo, non ha alcun sintomo al momento della diagnosi. A volte i reni ingrossati vengono scoperti casualmente durante una visita o un esame clinico per altri motivi. Anche la tempistica con cui avviene la diagnosi della malattia è molto variabile. Spesso la presenza di ADPKD viene accertata alla fine dei 30 anni o all’inizio dei 40 anni, ma è anche possibile vivere a lungo una vita normale senza avvertire sintomi e senza sapere di avere questa malattia.


Fonti
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